Tak jak w maju zeszłego roku zapowiadano, od 5 stycznia każdy noworodek w Wielkiej Brytanii będzie badany pod kątem większej niż dotychczas, liczby chorób genetycznych. Wszystko to po to, aby zidentyfikować najbardziej rzadkie choroby dziedziczne jak najwcześniej.

_______________________________________________________________________________________________________

Obecnie dzieci badane są pod kątem anemii sierpowatej, fenyloketonurii (PKU), mukowiscydozy, wrodzonej niewydolności tarczycy (CHT) czy niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA (MCADD).

Od dziś, po wprowadzeniu nowych przepisów, każdy noworodek na Wyspach będzie przebadany pod kątem rzadszych chorób, takich jak kwasica izowalerianowa, choroba syropu klonowego, kwasica glutarowa typu 1 czy homocystynuria.

Zdecydowano się na rozszerzenie listy chorób genetycznych, pod kątem których badane jest dziecko zaraz po narodzinach z uwagi na to, że ich wczesne zdiagnozowanie umożliwia efektywniejsze leczenie choroby.

Na 700 tys. przebadanych dotychczas w programie pilotażowym noworodków, aż 20 okazało się chorych.

(ml) | Goniec.com

goniec_150